Donnerstag, 8. Oktober 2015

[Blogtour] Blogtour "Remember Ryan" von Kim Henry - mein Thema "Erbkrankheiten - die tickende Zeitbombe in den Genen"


Hallo ihr Lieben und willkommen zur "Remember Ryan" Blogtour von Kim Henry. 
In den letzten Tagen habt ihr ja schon einiges über das Buch erfahren und seid hoffentlich neugierig geworden. Gestern wurde euch bei Lines Bücherwelt  etwas über Teenagerschwangerschaften und ich werde euch heute über ein sehr ernsthaftes Thema, nämlich Erbkrankheiten berichten.
Ganz oft schlummern sie schon im Körper eines Menschen und oftmals kann es zu spät sein, bevor die Ärzte herausfinden an was der Mensch erkrankt ist. 

Was genau sind eigentlich Erbkrankheiten? 

Unter Erbkrankheiten versteht man Erkrankungen, die ihre Ursache in einer Veränderung des Erbguts (DNA) haben und von den Eltern an die Nachkommen vererbt werden.
Erbkrankheiten bei Neugeborenen sind jedoch zum Glück nicht so häufig: Nur circa vier Prozent aller Kinder sind bereits bei der Geburt von einer Erbkrankheit betroffen. Manche Erbkrankheiten treten jedoch erst später, also bei älteren Kindern oder bei Erwachsenen zu Tage. Man geht davon aus, dass letztendlich gut 75 Prozent der Menschen von Erkrankungen betroffen sind, die erbliche Ursachen haben oder von ihnen mit verursacht wurden.
Im Erbgut sind sämtliche Funktionen, Strukturen und Merkmale des menschlichen Körpers verschlüsselt. DNA befindet sich zu fast 100 Prozent im Zellkern, den jede menschliche Zelle besitzt. Fehler im Erbgut können das genetische Programm von Zellen stören – mit zum Teil schwerwiegenden Folgen für den einzelnen Menschen. Veränderungen im Erbgut von Mutter oder Vater können über die Eizelle der Mutter oder die Samenzelle des Vaters von einer Generation zur nächsten vererbt werden.

Welche Erbkrankheiten gibt es und wie stehen die Heilungschancen? 

Chronische myeloische Leukämie/CML
Die chronische myeloische Leukämie (CML) ist eine Form der Leukämie. Bei diesen, im Volksmund auch als „Blutkrebs“ bezeichneten Krankheiten handelt es sich um bösartige Veränderungen der weißen Blutkörperchen (Leukozyten)



Bei einer chronischen myeloischen Leukämie bilden sich die Krebszellen aus unreifen Vorläuferzellen von Blutzellen, den sogenannten hämatopoetischen Stammzellen. Vorwiegend ist die Ausreifung der weißen Blutzellen gestört, aber auch die Entwicklung der Blutplättchen ist betroffen. Die entarteten Zellen (Leukämiezellen) teilen sich darüberhinaus unkontrolliert: Es kommt zu einer starken Vermehrung weißer Blutkörperchen der verschiedenen Ausreifungsstufen im Knochenmark und im Blut. Auch die Zahl der Blutplättchen ist zu Beginn der Erkrankung häufig erhöht.

Die CML kann jahrelang symptomlos verlaufen. Später kommt es unter anderem zu Abgeschlagenheit, Bauchschmerzen oder Gewichtsabnahme-
Die chronische myeloische Leukämie beginnt meist schleichend. Das heißt, anfangs merkt der Patient nichts von der Krebserkrankung. Diese symptomlose Phase kann mehrere Jahre andauern. Schreitet die CML weiter fort, kann es zu unspezifischen Beschwerden kommen. So fühlt sich der Patient beispielsweise abgeschlagen und müde, hat keinen Appetit und verliert ungewollt Gewicht.

Wandern die Krebszellen in Organe wie Milz und Leber ein, können die sich vergrößern. Schwillt die Milz an, kann dies zu Bauchschmerzen und Völlegefühl führen.
In fortgeschrittenen Stadien bewirkt die Leukämie, dass die Zahl der gesunden, funktionsfähigen Blutzellen abnimmt. Es kommt zu einer Blutarmut (Anämie), die sich durch Schwäche, Blässe und Atemnot äußern kann. Die Blutungsneigung ist erhöht, sodass zum Beispiel die Nase häufiger blutet oder vermehrt „blaue Flecken“, also Blutergüsse auftreten.
Da die Leukämiezellen auch die weißen Blutkörperchen verdrängen, die für das Immunsystem essenziell sind, steigt die Anfälligkeit für Infektionen.
Häufig wird die Erkrankung zufällig durch eine Blutuntersuchung entdeckt. 
Zu Beginn der Behandlung mit Imatinib kann es durch das Medikament unter anderem zu Blutbildveränderungen, Übelkeit, Wassereinlagerungen im Gewebe (Ödeme), Hautausschlägen und Muskelkrämpfen kommen. Die Nebenwirkungen lassen jedoch mit zunehmender Therapiedauer nach.
Eine vollständige Heilung der chronischen myeloischen Leukämie, bei der alle Krebszellen vernichtet werden, ist derzeit nur durch eine Stammzell-Transplantation (SZT) von einem gesunden Spender möglich. Da es sich dabei um ein sehr risikoreiches Verfahren handelt, müssen im Vorfeld Risiken und Nutzen der Behandlung gründlich abgewogen werden.


HOCM - Was ist das?

Die HOCM ist eine Herzmuskelerkrankung. Sie ist durch eine angeborenen Verdickung der Herzmuskulatur gekennzeichnet. Befindet sich ein Teil der Verdickung an der Herzscheidewand und behindert den Blutstrom aus dem dem Herzen, so wird dies eine HOCM genannt.
Der Hauptgrund für die Verminderung der Leistungsfähigkeit des Herzens bei der HOCM ist die Ausbildung eines Hindernisses für das Blut, das in den Körper gepumpt wird, innerhalb der linken Herzkammer.
Neben einer vereinzelt vorkommender Form tritt die HOCM auch familiär gehäuft auf. Es können bis zu vier Generationen betroffen sein, also: Geschwister, eigene Kinder, Eltern, Großeltern, Cousins, Tanten, Onkel. Bestimmte Veränderungen im Erbgut (den Genen) führen zu Störungen beim Aufbau der Herzmuskelzellen. Diese werden entweder von den Eltern an die Kinder vererbt oder sie bilden sich in der Eizelle der Mutter oder im Samen des Vaters neu. Es wird überwiegend ein autosomal-dominanter Vererbungstyp beschrieben, d. h. es genügt, wenn nur ein Elternteil das veränderte Gen enthält damit die Krankheit sich ausbilden kann.
Es gibt jedoch immer noch zahlreiche Familien, bei denen bisher nicht bekannte Genmutationen vorliegen. Auf der anderen Seite finden sich bei mehr als der Hälfte der Menschen mit einer HCM keine erkrankten Familienangehörige, es handelt sich dann um sogenannte Spontanmutationen. Unter Berücksichtigung dieser Kenntnisse ist es sinnvoll stets auch die Familienangehörigen mit einer Echokardiografie zu untersuchen, ob nicht auch bei Ihnen eine HCM vorliegt. Die Untersuchung des Erbgutes auf Genmutationen ist bisher nur im Rahmen von wissenschaftlichen Studien sinnvoll, da sich aus der Art der Mutation für den einzelnen Menschen bisher keine verwertbaren Schlüsse ziehen lassen. Wichtig ist in diesem Zusammenhang zu wissen, dass nicht jeder, der ein krankes Gen in sich trägt, auch die die entsprechende Krankheit ausbildet. Auch ist die Schwere einer eventuellen Erkrankung aus der Art und des Umfanges der Veränderungen in den Genen für den Einzelfall nicht vorherzusagen.


Etwas in eigener Sache kann ich nur sagen. Es trifft sie wie ein Schlag, wenn aus heiterem Himmel plötzlich ein Mensch sein Leben verliert, weil man nichts von der Krankheit wusste oder verschwiegen wurde, Also lasst euch rechtzeitig testen.

So jetzt zu etwas erfreulicherem. Es gibt ein mega tolles Gewinnspiel zu dieser Blogtour,

Was könnt ihr gewinnen? 

Ihr habt die Möglichkeit auf jedem Blog ein signiertes Taschenbuch zu gewinnen.


Dazu kommentiert bitte bis 14.10.15, 23:59 Uhr 
unter diesem Beitrag und beantwortet folgende Frage:

Wart ihr schon mal bei einem Gesundheitscheck? 

Bitte hinterlasst auch eine E-Mail Adresse, damit wir euch kontaktieren können. 

Nun, hoffe ich, dass euch mein Beitrag gefallen hat. Morgen geht es bei Anja von Merlins Bücherkiste weiter. Ich wünsche euch weiterhin viel Spaß bei der Tour und Glück beim Gewinnspiel. Hier geht es zu meiner Rezension Klick 

Eure Beate 


Teilnahmebedingungen:
Teilnahme ab 18 Jahren oder mit Einverständniserklärung der Eltern.
Der Rechtsweg ist ausgeschlossen.
Der Gewinner oder die Gewinnerin erklärt sich im Gewinnfall bereit, dass sein oder ihr Name öffentlich genannt wird.
Versand nur innerhalb von Deutschland, Österreich und der Schweiz. 
Für den Postversand wird keine Haftung übernommen.
Keine Barauszahlung des Gewinnes möglich.

Kommentare:

  1. Huhu
    Das war ein sehr Informativer und interessanter Beitrag. Natürlich war ich schon da was muss das muss sag ich mir immer.
    Kathrin(richter@kasab.de)

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  2. Hallo
    Danke für Deinen sehr interessanten Beitrag.
    Ich geh regelmässig zur Blutabnahme, halte meine Frauen Arzt Termine ein und hab im Dezember das erste mal eine komplette Gesunden Untersuchung. ( Mein Hausarzt hat mich ganz nett darauf hin gewiesen; Fr.S. jetzt haben Sie das Alter erreicht wo man jährlich zu einer Gu gehen sollte, ich gebe Ihnen gleich eine Überweisung ; -) )
    Vlg Mimi

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  3. Hallo!
    Danke für den sehr informativen Beitrag.
    Ich war schon mal zu einem Gesundheitscheck, ist aber schon etwas her...sollte also vielleicht mal wieder hin!

    Tolle Blogtour! Vielen Dank dafür.
    Liebe Grüße
    Alexandra Georg-Dechart (FB)
    alexandra@eorg-dechart.de

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  4. Hallo,

    ich war bisher auch schon bei einem Gesundheitscheck.

    Liebe Grüße
    SaBine

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  5. Hallo,

    ja war auch schon einmal bei einem Gesundheitscheck.

    Gruß
    Monika B.
    lesetrine@gmx.de

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  6. Huhuuuuu,

    danke für den heutigen Beitrag :D
    Ja, ich habe so einiges hinter mir :D Ich habe das große Blutbild und verschiedene Tests machen lassen, als ich immer mehr zunahm, obwohl ich fast nichts gegessen hatte. Außerdem habe ich eine Darmkrebsvorsorge machen lassen, da meine Mama dies hat.

    Lieben Gruß, Yvonne
    yvonne.rauchbach@freenet.de

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  7. Ich gehe regelmäßig zum Gesuchdheitscheck und auch zur Vorsorge. Leider gibt es eine Krebserkrankung, die von einer Seite der Familie gern angreift. Ich habe bereits genügend liebe Menschen daran krepieren gesehen, das ich alles tue, damit er bei mir so früh wie möglich entdeckt wird. Denn diesen Tod wünsche ich selbst meinem ärgsten Feind nicht.

    LG Kathleen
    kathleengiesecke(at)googlemail.com

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  8. Hallo ,

    Interessanter und informativer Beitrag .Vielen Dank.
    Ja ich mache Gesundheitscheck regelmässig beim Frauenarzt
    und auch Hausarzt .

    Liebe Grüße Margareta
    margareta.gebhardt@gmx.de

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  9. Hey :-)

    Toller Beitrag und nun wissen wir einiges mehr über Krankheiten.

    Also regelmäßig mache ich keinen Gesundheitscheck. Ich weiß es ist sehr wichtig, doch irgendwie kommt immer etwas dazwischen oder man denkt sich nichts dabei. Obwohl es sehr wichtig ist und uns im Notfall das Leben retten kann

    Ich springe sehr gerne in den Lostopf.

    Liebe Grüße aus Tirol :-)

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  10. Hey :-)

    Toller Beitrag und nun wissen wir einiges mehr über Krankheiten.

    Also regelmäßig mache ich keinen Gesundheitscheck. Ich weiß es ist sehr wichtig, doch irgendwie kommt immer etwas dazwischen oder man denkt sich nichts dabei. Obwohl es sehr wichtig ist und uns im Notfall das Leben retten kann

    Ich springe sehr gerne in den Lostopf.

    Liebe Grüße aus Tirol :-)

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  11. Hey :-)

    Toller Beitrag und nun wissen wir einiges mehr über Krankheiten.

    Also regelmäßig mache ich keinen Gesundheitscheck. Ich weiß es ist sehr wichtig, doch irgendwie kommt immer etwas dazwischen oder man denkt sich nichts dabei. Obwohl es sehr wichtig ist und uns im Notfall das Leben retten kann

    Ich springe sehr gerne in den Lostopf.

    Liebe Grüße aus Tirol :-)

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  12. Hi,
    meinen letzten Gesundheitscheck hatte ich in meiner Schwangerschaft, also schon ein paar Jährchen her. Ich denke dass den Check nicht viele Menschen machen, weil sie einfach Angst vor dem Ergebnis haben. Aber grundsätzlich sollte man den einmal jährlich machen....also ich denke ich sollte mich selbst an der Nase nehmen...hihi...

    Lg
    Gaby

    http://escape-into-dreams.blogspot.co.at/
    Vielleicht möchtest du mal auf meinem Blog vorbeischauen! Würde mich freuen, ist noch im Aufbau!

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  13. Hallo,
    der jährliche Gesundheitscheck ist für mich selbstverständlich, da ich einige chronische Sachen unter Kontrolle haben muss.

    Liebe Grüße
    Gabi

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  14. Hallo,
    ich muss gestehen das ich noch bei keine Check war. Ich hielt mich immer zu jung , aber langsam sollte ich das mal in Angriff nehmen.
    Lg lesemaus1981

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  15. Hallöchen,

    mit 40 war ich doch schon bei ein paar mehr Gesundheitschecks... allerdings habe ich es in letzter Zeit etwas schleifen lassen und sollte mal wieder meinen Hausarzt aufsuchen :-)

    Liebe Grüße aus Lübeck sendet die Kaddel :D
    (Katja Kaddel Peters / FB)

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  16. Hallo,

    ich war noch nie bei einem Gesundheitscheck, nur als Kind war ich bei diesen Kinderuntersuchungen, die ja jeder machen soll...

    LG (PPS13743@ku.de)

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  17. Hallo,
    ich war bisher auch noch nie bei einer Vorsorgeuntersuchung. Ich hasse Ärzte und mache solange es um mich geht, einen weiten Bogen um sie. Geht es aber um meine Tochter, dann sreh ich schon vor ihrer Tür.

    Liebe Grüße Monika
    monikahelml79@gmail

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  18. Hallo

    ich suche schon jeder Tag nach der Auslosung.. Sehe ich sie bloß nicht, oder wurde sie evtl. vergessen?

    Viele Grüße

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